Selen insanları, “Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz (AADC) yetmezliği” olarak adlandırılan sinir sisteminde galiba hücrelerin sinyal yollarını etkileyen kalıtımsal bozukluğu mevcut 4 yaşındaki Taylandlı tıpkısı kızın jen tedavisi sayesinde iyileşmesinin, kalıtımsal kanı hastalıklarının tedavisi amacıyla umut verici olduğunu belirtti.

Bir yaşındayken “emekleme” ve “agulama” kadar asıl yetileri de yoksuz ve AADC yetmezliği tanısı konan Taylandlı Rylae-Ann, beynin iç kısmını kasıt alan gen tedavisini ilk gören hastalar beyninde saha aldı.

Çocuğun annesi Ana Judy Wei, doktorların dolaşma ve müşavere üzere yeteneklerden mahrum olacağını hesap pusulası ettiği Rylae-Ann’in aldığı gen tedavisi yardımıyla elan geçmiş yapamayacağı anlayış edilen koşma, konuşma, yüzme üzere yetilere kavuşarak hayata tutunduğunu kaydetti.

ABD merkezli PTC Therapeutics şirketi CEO’su Stuart Peltz, AADC ile mücadelede Rylae-Ann’in beynine gen tedavisi uygulandığını vurgulayarak, bu otama yönteminin bazı kalıtsal kanı hastalıklarının tedavisi amacıyla umut donör olduğunu tabir etti.

Tedavi kapsamında, Rylae-Ann’in beynine uygulanan tek seferlik jen tedavisiyle, vücudun kimyevi habercileri olan dopamin ve serotonin kabil nörotransmiterlerin yapılmasına havari olan enzim için lazım olan aynı gendeki mutasyonlar sağlandı.

Rylae-Ann’e meri geniş tedavisinin AADC yetmezliğine alın, Avrupa ve İngiltere’deki afiyet otoritelerince onaylandığı, ABD’de ise gâh esenlik kuruluşlarının müsaade başvurusu yapacağı belirtiliyor.

Uzmanlar, bellek hastalıklarında er yaşta otama çağrısında bulunarak, ilerleyen zamanların bellek ve asap sisteminde kafasız dönülmez hasarlar bırakabileceği uyarısında bulunuyor.