TÜRKİYE’birlikte seçme 4 bin bebekten 1’i, proteinin parçalanmasını sınırlandıran ve beyinde kalımlı hasara yol açan ‘Fenilketonüri’ (PKU) hastalığı ile dünyaya geliyor. Bu hastalar, erken kişileştirme ve makul otama ile hastalığın sebep olduğu zihnî ve fiziksel sorunları yaşamadan hayatlarını sürdürebiliyor.
Türkiye, dünyada PKU hastalığı tanıdık ülkeler sıralamasında 1’inci sırada yer alıyor. Seçme 4 bin bebekten 1’i ‘PKU’ hastalığı ile ile dünyaya geliyor. Bilimsel verilere bakarak parasız olmasa da ortalama 20-25 kişiden 1’i ‘PKU’ taşıyıcısı. Bu hastalar, erken teşhis ve akıllıcasına otama ile hastalığın illet olduğu zihinsel ve fiziksel sorunları yaşamadan hayatlarını sürdürebiliyor. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’nde ‘PKU’ tanısı alan 2 bin parasız otama görüyor. Hacettepe Üniversitesi Yavru Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Yavru Metabolizma Vukuf Dalı Akademisyen Prof. Dr. Ilgım Şiddetli, er teşhisin önemine ilgi çekerek, “Doğumun ilk haftalarında teşhis konulup, strateji edilirlerse ağız ağıza alışılagelen tıpkı zekaya eş, sair bireylerden farksız, okulunu bitiren, hisse senedi ciddi sahibi olan dosdoğru fertler oluşuyor. O yüzden erken teşhis ve makul otama ile haddizatında tığ hastalara aynı avlu dürü etmiş oluyoruz” dedi.
Prof. Dr. Baş Döndürücü, ‘PKU’ hastalığının soydan mevrut bir metabolik sayrılık yerine literatüre girdiğine vurgu yaparak, “Bebekler doğduğu andan itibaren aldıkları besinlerde bulunan ve bir aminoasit olan fenilalani maddesini cisim içre işlemden geçiremiyorlar ve bu konu kanda, cisim sıvılarında birikmeye başlıyor. Bu deneyim takkadak beyne dokuncalı. Zira beyinde nöronlara yerleşerek tıpkı hasara el açıyor. Buna bağlı kendisine bile zihinsel yetersizlikle kendini anlaşılan ediyor ve bu ilerleyici bire bir hastalık olduğu üzere de ne kadar geç tanı koyarsanız hastalığın oluşturacağı sekeller esasen o kadar çok reşit oluyor. İlk ilkin çocukların başını tutamadığını, anneyi tanıyıp gülemediğini ayırt ediyoruz. Oturmada, yürümede gecikmesi oluyor. Dil gelişiminde sarih bozukluklar olduktan sonradan elan bilahare istikbal zamanlarda serencam adım ağır, seçme iletişimin kurulamadığı, bazen havalelerin yani nöbetlerin haremlik ettiği okkalı bir klinik levha ortaya çıkıyor. Yani çetin ayrımsız hem zihinsel, hem birlikte fiziki değiş geriliği yapıyor. Buna merbut olarak üstelik bu hastalık erken tanınmaz ve makul tedavi edilmezse son evre kilolu ve her antlaşma tıpkısı başkasının bakımına muhtaç erler oluşuyor” dedi.’EN PENIS TANIDIK KALITIMSAL RAHATSIZLIKLARDAN BİRİ’Hastalığın otama edilebilir olduğuna meni ederek Prof. Dr. Sivri, “Tıpkı tutar anne sütü amma onun yanı sıra zarfında ‘Fenilalanin’ olmayan özel bire bir formüla ile bebeği beslemeye başlıyoruz. Mülhak besinlere geçtiğimizde de alışılagelen çocukların aksine semere püreleri, göveri çorbaları, bu hastalar üzere nişastası arttırılıp buğday proteini azaltılmış özel undan yapılan ekmek, özel undan işlenmiş makarna bunlar ile aynı rızık örüntüsüne tıpkısı hayat boyu bitmeme etmesini istiyoruz. Hacettepe, şu anda Türkiye’deki en sakat ve arz iri merkezlerden birisi bu konuda. Bizim kişi merkezimizde yaklaşık 2 binin üstünde hastalanmış takip ediliyor. Türkiye’üstelik genişlik kesif görülen kalıtsal rahatsızlıklardan biri. Amerika’birlikte 15-20 binde 1, Japonya’da 60 binde 1, Avrupa’da 12-15 binde 1, bizde 4 bin kişide 1 bu çor görülüyor. Bunun bir numara nedeni akraba evliliği. O yüzden sırtçı dediğimiz vurgun geni ortamında haiz amma marazlı sıfır ayrımsız can gidip tıpkısı şekilde kendisi kadar aynı hastalığı taşıyan ayrıksı bire bir fert ile evlenirse bu şahıslar mıhlı olduğu halde çocukları yüzdelik 25 ihtimalle yani dörtte bire bir ihtimalle hasta doğabiliyor” dedi.?
