Dünya genelinde bugüne büyüklüğünde tayin edilen 6 binden çok eşsiz hastalık türünün yüzdelik 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.
1997 yılında kurulan Avrupa Bulunmaz Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) aracılığıyla konuya ilişkin farkındalık görüntülemek için 2008’den itibaren gelişigüzel sene küçük ay ayının sonuç günü “Acun Nadir Emraz Günü” yerine kutlanıyor.
Avrupa Kıymetli Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre kişiden kişiye semptomları mütebeddil kıymetli hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.
Bulunmaz hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.
Dünya nüfusunun sadece yüzde 5’ini etkileyen kıymetli hastalıkların teşhisinin edisyon olması ve teşhis süresinin kestirmece 5-7 sene sürmesinden periferi bir nice sökel tedaviden mahrum kalıyor.
Bu hastalıkların bulunmaz görülmesi nedeniyle konuya ilgili tam araştırmanın birlikte olmadığı kaydediliyor.
Halihazırda acun genelinde belirleme edilen 6 binden fazla kıymetli hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (KEZ) göre ayrımsız hastalığın eşsiz sayılabilmesi üzere 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.
Eşsiz hastalıkların yüzdelik 72’si kalıtım bilimi yolla aktarılırken ansız kalanı mekân, enfeksiyon ya üstelik alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.
Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar taşıt altına münfail ve bildirme çokça eşsiz hastalık vakası görülen ülkeler arasında önce sırada kısaca 30 milyon hastayla KUL düzlük alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla izleme ediyor.
Avrupa genelinde ise 36 milyon koca nadir hastalıklarla savaşım ediyor.
Acun çapında görülen gâh kıymetli emraz
Nadir görülen hastalıklardan biri olan “Taş Eş Sendromu”nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve ilgi dokuları derece derece kemikleşiyor.
Tıp dilinde “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle bildik bu hastalık, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken elan tedavisi bulunmuyor.
Genetik bir çor olan ve el arasında “er ihtiyarlama sendromu” diyerek üstelik aşina “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sadece 4 milyonda 1 kişide görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda alışılagelen gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri bir lahzada yavaşlıyor ve pespaye yaşlardayken buğulu tıpkısı koca görünümüne cemaat oluyor.
Başka tıpkısı kıymetli hastalık dahi tıpta “osteogenesiz imperfakta” namına geçen, el arasındaki adıyla “pencere kemik hastalığı”.
“Pencere mızrap hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin pencere gibi süssüz ve kesif kırılmasından alıyor. Irsî yolla aktarılan bu hastalık, dünyada yalnızca seçme 100 bin kişiden 6-7’sinde görülüyor.
Bu hastalık, kemik bandaj dokularının anne maddesi kolajenin hatalı ya dahi yurt üretilmesi dolayısıyla ortaya çıkıyor.
Hastalığın tedavisinde beğenilen gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilişik icraat bitmeme ediyor.
“Cotard Araz”lu hastalar kendilerini “ölüymüş kabil hissediyor”
Bugüne kadar sadece 200 kişide tespit edilen ayrıksı ayrımsız kıymetli hastalık ise “revan ceset sendromu” namına bile tanıdık “Cotard Sendromu”.
İlk adına 1882’da Fransız nörolog Dr. Jules Cotard aracılığıyla tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla ilişkili nöropsikiyatrik illet adına biliniyor.
Bu hastalığa erbap kişiler, üzeri uzuvlarının noksan olduğuna, içki dolaşımının olmadığına ya üstelik cavlamak amacıyla olduğuna inanıyor.
Hastalıkta ilk olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise sonuç çıkar yol namına elektrokonvülsif (EKT) veya elektroşok tedavisine başvuruluyor.
Hidrosefali 500 kişide 1 görülüyor
Kalıtsal yolla dökme evet de gebelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, kısaca 500 kişide 1 görülüyor. Bu çor, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.
Bu sıvılar, düşünce hücrelerine nevale yansıtma ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla işyar fakat hidrosefali hastalığında bu sıvının kan dolaşımı sırasında emilmesinde baskı yaşanıyor, deveran sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve tazyik artışına sebep oluyor.
Bu hastalıkta otama kendisine biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına tafsilatlı ve elastik boru şeklinde aynı hep yerleştiriliyor.
