Acun genelinde bugüne büyüklüğünde tespit edilen 6 binden fazla kıymetli hastalık türünün yüzdelik 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.
1997 yılında kurulan Avrupa Bulunmaz Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) aracılığıyla konuya ait farkındalık gerçekleştirmek amacıyla 2008’den itibaren değme yıl küçük ay ayının son haset “Acun Bulunmaz Hastalıklar Günü” kendisine kutlanıyor.
Avrupa Bulunmaz Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre kişiden kişiye semptomları değişen kıymetli hastalıklar, acun genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.
Kıymetli hastalıkların yüzdelik 70’i çocuklarda görülüyor.
Dünya nüfusunun sadece yüzdelik 5’ini etkileyen kıymetli hastalıkların teşhisinin el olması ve tanı süresinin kısaca 5-7 sene sürmesinden ekolojik ortam bir nice sökel tedaviden mahrum kalıyor.
Bu hastalıkların bulunmaz görülmesi zımnında konuya ilgilendiren ehliyetli araştırmanın üstelik olmadığı kaydediliyor.
Halihazırda acun genelinde tayin edilen 6 binden çok nadir çor bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (DENIZ) göre bir hastalığın bulunmaz sayılabilmesi üzere 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.
Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken kafasız kalanı yer, enfeksiyon ya üstelik alerji zımnında ortaya çıkabiliyor.
Kıymetli hastalıkla doğan çocukların yüzdelik 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar vasıta altına münfail ve en haddinden fazla eşsiz çor vakası görülen ülkeler ortada ilk tam kısaca 30 milyon hastayla ÇAKER saha alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla izleme ediyor.
Avrupa genelinde ise 36 milyon koca bulunmaz hastalıklarla mücadele ediyor.
Acun çapında tanıdık bazen kıymetli emraz
Bulunmaz görülen hastalıklardan biri olan “Taş Âdem Sendromu”nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve demet dokuları yavaş yavaş kemikleşiyor.
Tıp dilinde “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle aşina bu çor, dünyada sadece 2 milyonda 1 kişide görülürken elan tedavisi bulunmuyor.
Genetik tıpkı çor olan ve ahali ortada “erken ihtiyarlama sendromu” diye niteleyerek dahi tanıdık “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sadece 4 milyonda 1 kişide görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda alışılagelen gözükürken yaşamlarının geçmiş yıllarında büyümeleri hemencecik yavaşlıyor ve adi yaşlardayken buğulanmış aynı koca görünümüne ehil oluyor.
Başka bir nadir hastalık de tıpta “osteogenesiz imperfakta” kendisine geçen, halk arasındaki adıyla “kadeh mızrap hastalığı”.
“Kadeh kemik hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin kadeh gibi çarpık çurpuk ve kalın kırılmasından alıyor. Irsî yolla dökme bu çor, dünyada yalnızca rastgele 100 bin kişiden 6-7’sinde görülüyor.
Bu çor, mızrap bağ dokularının asıl maddesi kolajenin kusurlu evet dahi ensiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor.
Hastalığın tedavisinde geçer jen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar bitmeme ediyor.
“Cotard Nişanlık”lu hastalar kendilerini “ölüymüş üzere hissediyor”
Bugüne büyüklüğünde yalnızca 200 kişide belirleme edilen apayrı bir kıymetli hastalık ise “revan ceset sendromu” namına da bilinen “Cotard Sendromu”.
İlk yerine 1882’bile Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu maraza, depresyonla münasebetli nöropsikiyatrik defo namına biliniyor.
Bu hastalığa cemaat kişiler, gövde uzuvlarının kalık olduğuna, içki dolaşımının olmadığına evet üstelik cavlamak için olduğuna inanıyor.
Hastalıkta ilk yerine tılsım tedavisi ve tedavi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise sonuç reçete adına elektrokonvülsif (EKT) veya elektroşok tedavisine başvuruluyor.
Hidrosefali 500 kişide 1 görülüyor
Irsî yolla aktarılan evet de hamilelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, kısaca 500 kişide 1 görülüyor. Bu çor, beyni koruması müstelzim sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.
Bu sıvılar, kanı hücrelerine nevale iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla görevli ancak hidrosefali hastalığında bu sıvının deveran sırasında emilmesinde sorumluluk yaşanıyor, kan dolaşımı sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve tazyik artışına etmen oluyor.
Bu hastalıkta otama olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına teferruatlı ve esnek boru şeklinde bir tümce yerleştiriliyor.
